Vaisiaus monogeninių ligų tyrimas

Prenatalinė genetinė patikra dėl vaisiaus monogeninių ligų. Patikrinama dėl daugiau kaip 40 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų, priklausančių šioms grupėms: sindrominės, Noonan‘o tipo, kraniosinostozės bei skeleto vystymosi sutrikimai. Šias ligas sudėtinga arba neįmanoma pastebėti atliekant vaisiaus ultrasonoskopiją, arba sutrikimai išryškėja tik antrojo nėštumo trimestro pabaigoje.Tiriamų ligų sąrašas: achondroplazija (genas FGFR3), hipochondroplazija (genai FGFR3, FGFR2), achondrogenezė, II tipo (genas COL2A1), CATSHL sindromas (genas FGFR3), LEOPARD sindromas, I tipo (genas PTPN11), Nunano (Noonan) sindromas: I, IV, V, VIII tipų ir į Noonan panašūs sindromai (genai: PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, CBL, KRAS, MAP2, MAP2K2, NRAS, RIT1, SOCH2), juvenilinė mielomonocitinė leukemija (genai PTPN11, CBL), kardiofaciokutaninis sindromas: I, III, VI tipo (genai: BRAF, MAP2K1, MAP2K2), Reto (Rett) sindromas (genas MECP2), Alaželio (Alagille) sindromas (genas JAG1), CHARGE sindromas (genas CHD7), Kornelijos de Lanž (Cornelia de Lange) sindromas, V ir I tipo (genai HDAC8 ir NIPBL), Sotoso (Sotos) sindromas, I tipo (genas NSD1), Boringo-Opitco (Bohring-Opitz) sindromas (genas ASXL1), Šincel-Gidjono (Schinzel-Giedion) sindromas (genas SETBP1), AntleyBixler sindromas, II tipo (genas FGFR2), Aperto (Apert) sindromas (genas FGFR2), DžeksonoVaiso (Jackson-Weiss) sindromas (genas FGFR2), Pfaiferio (Pfeiffer) sindromas: I, II ir III tipo (genas FGFR2), Muenke sindromas (genas FGFR3), tanatoforinė displazija: I ir II tipo (genas FGFR3), Elerso-Danloso (Ehlers-Danlos) sindromas (genai COL1A1 ir COL1A2), Kruzono (Crouzon) liga su juodąja akantoze (genas FGFR3), nebaigtinė osteogenezė: I, II, III ir IV tipai (genai COL1A1 ir COL1A2).

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: vienvaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 20 d.d.