Exome DX egzomo diagnostinis tyrimas

Exome DX – viso egzomo tyrimas su diagnostine interpretacija.

Šio tyrimo metu atliekama viso egzomo sekoskaita, siekiant nustatyti sveikatos sutrikimus, kurie, manoma, turi genetinę kilmę. Exome DX yra skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomų, kurie nurodo į galimą genetinę ligą, net kai kiti genetiniai tyrimai parodė neigiamus rezultatus. Pacientai gali sužinoti apie genetinius pakitimus, kurie paaiškintų jų patiriamus simptomus. Šie rezultatai gali nulemti sprendimus dėl gydymo bei medicininės priežiūros bei turėti įtakos kitiems šeimos nariams. Tyrimas atliekamas tiek suaugusiems asmenims, tiek vaikams (su tėvų sutikimu).

Ėminys: kraujas, seilės.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 6-8 savaitės.