NIPT – neinvaziniai prenataliniai tyrimai
Tyrimai
NIPT, arba neinvazinis prenatalinis tyrimas, yra atrankinis kraujo tyrimas nėštumo metu. Juo analizuojami nėščiosios kraujyje cirkuliuojantys laisvos DNR fragmentai, kurių dalis kilusi iš placentos, ir apskaičiuojama tam tikrų vaisiaus chromosominių pakitimų rizika. Kraujas paimamas iš venos, todėl pats tyrimas nėra invazinė vaisiaus diagnostikos procedūra.
Ką gali parodyti NIPT?
Dažniausiai vertinama 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų rizika. REZUS siūlomi testai skiriasi apimtimi: kai kurie papildomai vertina lytinių chromosomų aneuploidijas, didesnes delecijas ar duplikacijas. Renkantis testą svarbiau palyginti, kokias būkles jis apima, o ne vien testų ar tiriamų chromosomų skaičių.
NIPT nėra diagnozė. Padidintos rizikos rezultatas reiškia didesnę tikimybę, bet chromosominio sutrikimo nepatvirtina. Mažos rizikos rezultatas taip pat neatmeta visų genetinių ar vaisiaus raidos sutrikimų. Jei gaunamas padidintos rizikos atsakymas, jis aptariamas su nėštumą prižiūrinčiu gydytoju ar gydytoju genetiku ir prireikus patvirtinamas diagnostiniu tyrimu.
Nuo kada atliekamas?
cfDNA / NIPT tyrimai dažnai gali būti atliekami nuo 10 nėštumo savaitės. Konkretaus REZUS testo sąlygas, tinkamą nėštumo laiką ir tyrimo apimtį verta patikrinti pasirinkto testo aprašyme prieš užsakant.
