Genetiniai tyrimai
Pasirinkite tyrimų grupę
Tyrimai
Genetinis tyrimas pasirenkamas pagal tai, ką norima išsiaiškinti: patvirtinti įtariamą paveldimą ligą, įvertinti tam tikros ligos genetinę riziką, atlikti prenatalinę patikrą ar sužinoti, ar genetiniai variantai gali būti svarbūs vaistų parinkimui. Dėl to skirtingi genetiniai testai nėra tarpusavyje pakeičiami vien pagal tai, kiek genų ar variantų jie analizuoja.
Diagnostinis tyrimas ar rizikos testas?
Diagnostinis genetinis tyrimas ieško genetinio pokyčio, galinčio paaiškinti jau įtariamą ligą ar sindromą. Rizikos tyrimas dažniausiai parodo polinkį – padidėjusi genetinė rizika dar nereiškia, kad liga būtinai išsivystys, nes svarbūs ir kiti genetiniai, aplinkos bei gyvenimo būdo veiksniai.
Farmakogenetinis tyrimas atsako į dar kitą klausimą: jis gali suteikti informacijos apie tai, kaip genetiniai variantai susiję su tam tikrų vaistų veikimu ar jų apykaita. Toks rezultatas savaime nereiškia, kad vaistą reikia pradėti, nutraukti ar pakeisti be gydytojo sprendimo.
Kodėl svarbi rezultatų interpretacija?
Neigiamas genetinio tyrimo atsakymas ne visada visiškai atmeta genetinę priežastį, nes kiekvienas testas turi savo analizuojamų genų ir variantų ribas. Kartais nustatomas neaiškios klinikinės reikšmės variantas, kurio ryšys su liga dar nėra pakankamai aiškus.
Jei tyrimas atliekamas dėl paveldimos ligos, onkologinės rizikos ar rezultatas gali būti svarbus biologiniams giminaičiams, prieš tyrimą arba gavus atsakymą naudinga gydytojo genetiko konsultacija.
