NIPT Pregnancy Loss – nėštumo nutrūkimo priežasties tyrimas (trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + stambios delecijos ir duplikacijos + visų likusių chromosomų porų aneuploidijų analizė + lytis)

Chromosomų anomalijos ir savaiminis persileidimas

Tiek chromosomų skaičiaus, tiek struktūrinės anomalijos yra dažniausia savaiminio persileidimo priežastis. Subalansavus struktūrinės chromosomų anomalijos gali būti pasikartojančių persileidimų priežastis, todėl tokių anomalijų nustatymas pirmojo persileidimo metu ypač svarbus, planuojant kitą nėštumą. Po persileidimo paimtų audinių citogenetiniai tyrimai pasižymi dideliu nerezultatyvumo dažniu dėl vaisiaus audinių užterštumo motinos audiniais bei ląstelių kultivavimo nesėkmių. PregnancyLoss

Įvykus persileidimui, placentos audinys kurį laiką ir toliau išskiria laisvuosius (ne ląstelėse esančius) DNR fragmentus į motinos kraujotaką. Todėl, ultragarsu nustačius persileidimo faktą, vis dar galima atlikti neinvazinę vaisiaus DNR analizę, net jei vaisiaus DNR frakcija ir labai maža - tai leidžia specialus Veritas algoritmas. Vaisiaus genetinės medžiagos patikra dėl aneuploidijų ir stambių delecijų bei duplikacijų, didesnių nei 7Mb dydžio, tai suteikia esminės informacijos genetiniam konsultavimui, kai moteris patiria persileidimą, išvengiant persileidimo audinių kultivavimo.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: kaip įmanoma greičiau po to, kai buvo pastebėta, kad nėštumas nutrūko ir būtinai iki atliekant kiuretažo procedūrą. Kraujo mėginį galima paimti kuomet gestacinis amžius buvo pasiekęs bent 5 savaites (skaičiuojant pagal paskutiniųjų mėnesinių datą).

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 2-4 d.d.