Genetiniai diagnostiniai tyrimai
Tyrimai
Diagnostiniai genetiniai tyrimai atliekami tada, kai pagal simptomus, šeimos istoriją ar kitus medicininius duomenis įtariama paveldima liga. Galima rinktis tikslinius genetinius tyrimus, genų paneles, egzomo ir viso genomo sekoskaitos paslaugas.
Tikslinis tyrimas ar plati sekoskaita?
Jei įtariama konkreti liga ir žinomi su ja susiję genai, tikslinis tyrimas ar nedidelė genų panelė gali atsakyti į klausimą tiesiau. Kai simptomai persidengia su daugeliu genetinių ligų arba ankstesni tyrimai atsakymo nedavė, gali būti svarstoma platesnė egzomo ar genomo sekoskaita.
Platesnis tyrimas ne visada reiškia aiškesnį atsakymą. Jis gali aptikti neaiškios klinikinės reikšmės variantų (VUS), apie kuriuos šiuo metu nepakanka duomenų spręsti, ar jie sukelia ligą. Neigiamas rezultatas taip pat neatmeta visų genetinių priežasčių, nes ne kiekvieną galimą pokytį pasirinktas metodas gali aptikti ar tinkamai interpretuoti.
Prieš diagnostinį genetinį tyrimą ypač naudinga aiškiai apsibrėžti, ką norima išsiaiškinti, ir pateikti išsamią šeimos istoriją. Plataus tyrimo rezultatus verta aptarti su gydytoju genetiku, ypač jei randamas patogeninis ar neaiškios reikšmės variantas.
