myNewborn - naujagimio sveikatos tyrimas

Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas.

Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš burnos.

Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos. Nustačius ligą kuo anksčiau, galima laiku imtis prevencijos ir/ar gydymo priemonių, kurios sustabdys ligos progresą. Tyrimo metu sekvenuojamas visas egzomas. Genetiko pateikiama išsami tyrimo rezultatų interpretacija, kurioje aprašomos aptiktos mutacijos ir nurodomos visos galimos pasekmės naujagimiui.

Tyrimas atliekamas Jungtinės Karalystės laboratorijoje iš burnos tepinėlio (nereikia imti kraujo). Tyrimo rezultatai pateikiami per 8 savaites.