llumina VeriSeq N5 (Trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + stambios delecijos ir duplikacijos + lytis)

llumina VeriSeq N5 – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromai) bei X ir Y chromosomų aneuploidijų (XXY, XYY, XXX bei X monosomija) riziką, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA, angl. cell free DNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA, angl. cell free fetal DNA).

Nurodytas vaisiaus lyties chromosomų aneuploidijas galima nustatyti tik vienvaisio nėštumo atveju. Dvivaisio nėštumo atveju, lytinių chromosomų aneuploidijos nenustatomos. Vaisiaus lytį galima nustatyti tik vienvaisio nėštumo atveju, dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą (galimi rezultatai: abu vaisiai yra mergaitės, arba bent vienas iš vaisių yra berniukas). Nėščioji gali pasirinkti, ar nori sužinoti vaisiaus lytį, ar ne.

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: vienvaisis ir dvivaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 2-7 d.d.