NIPTIFY Plus (trisomijos 21, 18 ir 13 + X, Y aneuploidijos + 8 mikrodelecijos + vaisiaus lytis)

Tyrimą sudaro: 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų ir tikslus vaisiaus lyties nustatymas, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių analizė bei ištyrimas dėl 21 mikrodelecinio sindromo (DiGeorge sindromas (22q11.2), Angelman/Prader-Willi sindromai, 15q11-q13 duplikacijos sindromas, Williams-Beuren sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Cri-du-chat sindromas, Wolf-Hirschhorn sindromas, Jacobsen sindromas, Langer-Giedion sindromas, Diušeno raumenų distrofija, 7q11.23 duplikacijos sindromas, 17q12 delecijos sindromas, Smith-Magenis sindromas, Koolen-De Vries sindromas, Phelan-McDermid sindromas, 15q24 delecijos sindromas, Neurofibromatozė (1 tipo), 3q29 mikrodelecijos sindromas, 2q31.2 delecijos sindromas, Miller-Dieker sindromas, Pallister-Killian sindromas.). Tyrimas netaikomas esant daugiavaisiam nėštumui.

NIPTIFY atliekamas naudojant modernią DNR sekoskaitos technologiją Focus Plus. Prieš sekoskaitą, vaisiaus DNR frakcija yra pagausinama, todėl tyrimo metu analizuojamas 3,6 karto didesnis kiekis vaisiaus genetinės medžiagos, lyginant su įprastais NIPT tyrimais. Tai ženkliai padidina tyrimo jautrumą bei tikslumą, todėl pakartotinių tyrimų skaičius artimas nuliui bei tyrimas yra tinkamas pacientėms su viršsvoriu (esant viršsvoriui, vaisiaus DNR kiekis nėščiosios kraujyje būna mažesnis).

Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą: vienvaisis - nuo 10 nėštumo sav.

Ėminys: kraujas.

Atlikimo laikas po patekimo į laboratoriją: 2-4 d.d.