NIPT myPrenatal Genome Screen Karyo (trisomijos 21, 18 ir 13 + aneuploidijos X, Y + stambios delecijos ir duplikacijos + visų likusių chromosomų porų aneuploidijų analizė + lytis)

Genetinė patikra dėl vaisiaus Dauno, Edvardso, Patau sindromų. Visų chromosomų analizė: įvertinimas, ar vaisius gali turėti visų 22 autosomų (t.y., chromosomų rinkinio nuo nr. 1 iki nr. 22) chromosomų skaičiaus ar subchromosominių anomalijų( dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių pasižymi nustatyta aneuploidija). X ir Y chromosomų aneuploidijų nustatymas: XXY, XYY, XXX bei X monosomija. Makrodelecijų nustatymas visose autosomose( tai didesnės nei 7 Mb dalinės duplikacijos ar delecijos). Tai yra dalinės chromosomų aneuploidijos, kuomet chromosomose trūksta didelių DNR fragmentų (arba yra jų padvigubėjimas) - klinikinės pasekmės siejamos su plačiu spektru pokyčių, įskaitant kognityvinį ar vystymosi atsilikimą. Vaisiaus lyties nustatymas( dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

Atliekama nuo 10 nėštumo savaitės, nuo 12 nėštumo savaitės esant dvivaisiam nėštumui.

Tyrimas atliekamas Ispanijoje. Rezultatai siunčiami elektroniniu paštu, lietuvių kalba, vidutiniškai per 3-5 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.